El software de Knome da sentido al genoma.

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)

El software de la 'start-up' toma datos genomicos en bruto y crea un informe util para los medicos.

Una empresa de analisis del genoma llamada Knome ha presentado un software que podria ayudar a los medicos y a otros profesionales medicos a identificar variaciones geneticas dentro del genoma de un paciente que esten vinculadas a enfermedades o a respuestas ante farmacos. Este nuevo producto, disponible por ahora solo para un grupo selecto de instituciones medicas, es una version centrada en el paciente de los productos que ya tiene Knome dirigidos a investigadores y compañias farmaceuticas. 

Decodificador de ADN: El software de Knome puede desentrañar cambios relevantes a nivel medico en el ADN, por ejemplo, capaces de interrumpir la funcion de genes individuales o incluso una via molecular en conjunto. Tal y como se pone de relieve aqui, ciertas mutaciones en el gen BRCA2, que afecta a la funcion de muchos otros genes, se pueden asociar con un mayor riesgo de cancer de mama.
Fuente: Knome

El software de Knome convierte la secuencia en bruto del genoma de un paciente en un informe relevante a nivel medico sobre los riesgos ante enfermedades y sobre el metabolismo de farmacos. El software se puede ejecutar dentro de la red propia de una clinica, en lugar de en nube (como ocurre con algunos servicios de interpretacion del genoma), por lo que mantiene la privacidad de la informacion.

Los avances en la tecnologia de secuenciacion del ADN han reducido drasticamente la cantidad de tiempo y dinero necesarios para identificar los tres mil millones de pares de bases de ADN que hay en el genoma de una persona. Pero el uso de la informacion genomica para tomar decisiones medicas esta aun limitado puesto que el proceso crea enormes volumenes de datos. Hace menos de cinco años, Knome, con sede en Cambridge, Massachusetts (Estados Unidos), alcanzo notoriedad tras ofrecer lo que entonces daba la impresion de ser un precio reducido (350.000 dolares, 280.000 euros) por un paquete de secuenciacion y perfil del genoma. El mismo servicio cuesta ahora unos pocos miles de dolares.

Hoy dia, el perfil del genoma tiene dos usos clinicos principales. Se utiliza para buscar la causa de enfermedades geneticas rarasy genera perfiles especificos de tumores para ayudar a los medicos a descubrir las debilidades de un determinado tipo de cancer en un paciente. Sin embargo, dentro de unos años, la tecnica podria ir mas alla de las enfermedades raras y el cancer. La informacion obtenida a partir del genoma de un paciente podria explicar el origen de la enfermedad especifica, podria ayudar a ahorrar costes al permitir a los medicos tratar previamente las enfermedades futuras, o podria mejorar la eficacia y seguridad de los medicamentos al hacer posible que los medicos prescriban farmacos que se ajusten a la capacidad de una persona para metabolizarlos.

Sin embargo, extraer informacion genetica relevante del genoma de un paciente no es algo trivial. Para encontrar la variante genetica particular responsable de una determinada enfermedad o respuesta ante farmacos pueden ser necesarios conocimientos de muchas disciplinas, desde genetica a estadistica, pasando por ingenieria de software, ademas de una gran cantidad de tiempo. En el genoma de un paciente en concreto hay millones de lugares en los que el genoma puede ser diferente del estandar de referencia. La gran mayoria de estas diferencias, o variantes, no estara relacionada con la afeccion medica de un paciente, pero determinar eso puede llevar entre 20 minutos y dos horas para cada variante, señala Heidi Rehm, genetista clinica que dirige el Laboratorio de Medicina Molecular en el Centro de Salud de Medicina Genetica Personalizada 'Partners' en Boston (EE.UU.), y que pronto formara parte del comite asesor clinico de Knome. "Si se cambia la escala a... millones de variantes, se hace imposible", explica.

Un paquete de software como el de Knome puede ayudar a reducir gradualmente esa lista basandose en factores como el tipo de enfermedad, el patron de herencia en una familia y los efectos de mutaciones especificas en los genes. Otras empresas han introducido servicios web, o basados en nube, para llevar a cabo este tipo de analisis, pero el paquete de software de Knome es capaz de funcionar dentro de la red de un hospital, algo que resulta de vital importancia para aquellos hospitales preocupados por la privacidad.

El mayor beneficio de la adopcion generalizada de la genomica a nivel clinico proviene de la "inteligencia clinica" que ganan los medicos a partir de las redes de datos de los pacientes, indica Martin Tolar, consejero delegado de Knome. La informacion sobre la asociacion entre ciertas variantes geneticas y enfermedades o respuestas a farmacos podria ser anonima, es decir, ningun paciente especifico podria estar vinculado a los datos, y ademas se compartiria entre las redes de grandes hospitales. El software de Knome hara que sea facil compartir ese tipo de informacion, asegura Tolar.

"En el futuro, podriamos llegar a una situacion en la que el medico sea capaz de extraer la informacion mas apropiada para nuestro caso especifico y que de lugar a recomendaciones acerca de medicamentos y cuestiones similares", señala Tolar.

Por Susan Young.

Fuente: Technology Review español