Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
La secuenciacion del genoma humano a punto
de ingresar al area clinica.
Un trabajo reciente describe un proceso de
bajo costo para la secuenciacion y
determinacion del haplotipo del ADN, una
tecnologia de lectura del fragmento largo (LFR)
que es similar a la secuenciacion de
moleculas largas y simples de ADN pero sin
clonacion ni separacion de los cromosomas en
metafase.
Un haplotipo es una combinacion de alelos de
locus adyacentes en el cromosoma, que se
transmiten juntos. Un haplotipo puede ser un
locus, varios locus o un cromosoma entero en
funcion del numero de eventos de
recombinacion que se hayan producido entre
un conjunto dado de locus.
Por otra parte, el haplotipo describe un
conjunto de polimorfismos de un nucleotido
sencillo (SNP) en un cromosoma individual,
de un par de cromosomas estadisticamente
asociados. Se cree que estas asociaciones,
asi como la identificacion de unos pocos
alelos dentro de un bloque de haplotipos,
pueden identificar de forma inequivoca todos
los demas sitios polimorficos de su region.
Esta informacion es muy valiosa para la
investigacion de la genetica subyacente en
enfermedades comunes.
Complete Genomics, Inc. (Mountain View,
California, EUA) ha desarrollado sistemas
informaticos y analiticos de avanzada con el
fin de proporcionar informacion integral de
la genomica humana, para comprender mejor la
prevencion, el diagnostico y el tratamiento
de las enfermedades.
En un estudio publicado en la edicion
digital del 11 de julio de 2012 de la
revista “Nature”, los investigadores de
Complete Genomics demostraron la
versatilidad del proceso de LFR mediante la
creacion de diez bibliotecas de LFR con solo
unos 100 picogramos de ADN humano por
muestra. Esta es la cantidad de ADN que
puede ser obtenida a partir de tan solo 10 a
20 celulas, haciendo de la LFR una eleccion
ideal para aplicaciones de secuenciacion de
muestras clinicas pequeñas, como celulas
tumorales circulantes, aspirados con aguja
fina y medios de diagnostico genetico para
preimplantacion.
Por el equipo editorial de HospiMedica en
español
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Fuente:
HospiMedica en español
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