(Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
 En
un estudio publicado en 'Science
Translational Medicine', investigadores del
Hospital Infantil Mercy, en Kansas City,
describieron el primer uso de la informacion
del genoma completo para el diagnostico de
cuidados intensivos pediatricos. El STAT-Seq
- un enfoque de secuenciacion del genoma
completo - ofrece resultados diagnosticos, a
partir de una muestra de sangre, en
alrededor de 50 horas.
Abarcando una amplia red de alrededor de
3.500 enfermedades geneticas, STAT-Seq ha
posibilitado, por vez primera, que la
secuenciacion del genoma influya en las
decisiones terapeuticas inmediatas de
pacientes en cuidados intensivos.
El genoma es la totalidad de la informacion
genetica que posee un organismo en
particular y que codifica para el.
El genoma de los seres vivos contiene una
cantidad enorme de informacion. En el caso
del raton domestico, una de las primeras
especies en ser descifradas completamente,
la informacion contenida equivale a 2,8 GB.4
Se ha calculado que esta secuencia
requeriria el equivalente a 11 veces los 32
tomos de la 15ª edicion de la Encyclopædia
Britannica para escribirla completamente.
El termino fue acuñado en 1920 por Hans
Winkler, profesor de Botanica en la
Universidad de Hamburgo, Alemania, como un
acronimo de las palabras gene y chromosoma.
Un organismo tiene dos copias del genoma en
sus celulas, debido a la presencia de pares
de cromosomas homologos.
El genoma no analiza la diversidad genetica
o el polimorfismo de los genes de una
especie. Por ejemplo, en el genoma humano la
secuencia en principio podria ser
determinada con solo la mitad del ADN de una
celula de un individuo. Para conocer una
variacion particular o en enfermedades se
requiere la comparacion entre individuos
mediante el genotipado.
La velocidad del diagnostico es critica en
situaciones de cuidados agudos, como en una
Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN),
donde la toma de decisiones medicas se
realiza en horas, y no semanas. Usando STAT-Seq,
con el consentimiento de los padres, los
investigadores diagnosticaron a bebes
gravemente enfermos de la UCIN del hospital.
Abarcando una amplia red de alrededor de
3.500 enfermedades geneticas, STAT-Seq ha
posibilitado, por vez primera, que la
secuenciacion del genoma influya en las
decisiones terapeuticas inmediatas de
pacientes en cuidados intensivos.
"Hasta un tercio de los bebes ingresados en
una UCIN en USA tienen enfermedades
geneticas", señala Stephen Kingsmore,
director del Centro de Medicina Genomica
Pediatrica en Mercy. Segun el experto, "con
la obtencion de un genoma interpretado en
unos dos dias, los medicos pueden hacer un
uso practico de los resultados de
diagnostico para adaptar los tratamientos a
los lactantes y los niños".
Las enfermedades geneticas afectan a cerca
de 3% de los niños y representan el 15% de
las hospitalizaciones infantiles. Existen
tratamientos disponibles para mas de 500
enfermedades geneticas y, en cerca de 70 de
ellas, como la enfermedad de Pompe y la
enfermedad de Krabbe, la iniciacion de la
terapia en los recien nacidos puede ayudar a
prevenir discapacidades y enfermedades.
STAT-Seq utiliza un software que traduce
caracteristicas clinicas de los pacientes
individuales en un amplio conjunto de
enfermedades importantes. Desarrollado en
Mercy, este software automatiza
sustancialmente la identificacion de las
variaciones en el ADN que pueden explicar la
condicion del niño. El equipo utiliza el
sistema HiSeq 2500 - Illumina, que secuencia
un genoma completo en aproximadamente 25
horas.
Aunque se necesita mas investigacion, STAT-Seq
tambien tiene el potencial de ofrecer
beneficios de ahorro de costes. "Al acortar
el tiempo de diagnostico se pueden reducir
notablemente el numero de pruebas realizadas
y los retrasos del diagnostico", apunta
Kingsmore. En investigador concluye que
"llegar a un diagnostico preciso rapidamente
puede ayudar a acortar la hospitalizacion y
reducir los costos y el estres a las
familias".
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Fuente:
Urgente 24
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