(Los acentos fueron obviados por
cuestiones tecnicas)
Las enfermedades
raras afectan a menos de una de cada 2.000 personas en el mundo.
Entre
el seis y el ocho por ciento de los habitantes del mundo las padecen, es decir
mas de 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 42 millones de
latinoamericanos y cinco millones de argentinos, afirmaron especialistas.
Una
enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a un numero
limitado de la poblacion total, definido como menos de uno por cada 2.000
personas, aunque entre el seis y el ocho por ciento de los habitantes del mundo
las padecen, es decir mas de 27 millones de europeos, 25 millones de
norteamericanos, 42 millones de latinoamericanos y cinco millones de argentinos,
afirmaron especialistas.
"Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan a personas de todas
las edades, y de ellas unas 4.000 son de origen genetico y se caracterizan por
su diversidad de padecimientos y sintomas", explico a Telam Sergio Papier,
director medico de CEGyR Medicina y Genetica Reproductiva.
El
especialista preciso que si bien para la mayoria de esas enfermedades no hay
cura, "un tratamiento y cuidado medico adecuados pueden mejorar la calidad de
vida de los afectados y alargar su expectativa de vida".
"Si
bien la mayoria de las enfermedades poco frecuentes (Epof) son de evolucion
cronica, casi siempre existen medidas terapeuticas que pueden tomarse para
mejorar la situacion del afectado", indico la genetista Patricia Kaminker.
"El
conocimiento creciente de los mecanismos intimos y moleculares que provocan cada
enfermedad sin duda abre un panorama alentador para el desarrollo de
terapeuticas especificas y eficientes", manifesto.
La
especialista señalo que la prevencion en todos sus niveles "es el foco
primordial de la medicina moderna".
"La
forma ideal de prevencion es la primaria, es decir la que se realiza para que el
trastorno no ocurra. Una vez que la enfermedad ha ocurrido pasamos a las formas
de prevencion secundaria y terciaria, que apuntan a minimizar todo lo que se
pueda la expresion del problema", explico a Telam.
"El
asesoramiento preconcepcional, es decir antes de que se produzca el embarazo, es
un recurso importante para detectar factores de riesgo en los futuros hijos de
una pareja y evaluar las opciones reproductivas, favoreciendo la toma de
decisiones en forma informada", subrayo.
En
cuanto a prevencion secundaria "existe en la actualidad y establecido por ley el
denominado test de tamizaje o cribado neonatal, que se realiza a los recien
nacidos para la deteccion precoz de enfermedades que pueden tener un manejo
terapeutico exitoso como la fenilcetonuria o el hipotiroidimo congenito,
fibrosis quistica, galactosemia, hiperplasia suprarenal congenita y deficit de
biotinidasa, entre otras", apunto.
"Actualmente se esta accediendo a la posibilidad de chequear el estado de
portador sano en una lista creciente de enfermedades que responden a este
mecanismo genetico con la finalidad de detectar y asesorar a parejas en riesgo
potencial de tener un hijo afectado, estudios que por ahora se realizan en
nuestro pais en el ambito privado y chequean alrededor de 200 enfermedades",
detallo Kaminker.
Leido
en TELAM
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