Las pruebas
individualizadas para realizar un mapeo del perfil genético del paciente están
transformando la forma de trabajar en la prevención, el diagnóstico y el
tratamiento de las enfermedades. La importancia de la Historia Clínica
Electrónica y de la interoperabilidad.
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Utilizar el perfil
genético de una enfermedad detectada para la toma de decisiones e
intervenciones médicas, ofreciendo diagnósticos más precisos y tratamientos más
eficaces, ya no es un sueño distante. La medicina de precisión (MPP) vino para
quedarse y beneficiar pacientes, población en general y cuerpo
clínico. “Hoy, los profesionales buscan entender cuáles son los procesos
que causan las enfermedades a nivel molecular, observando lo que está mal
dentro de las células y recomendando sustancias específicas para corregir esos
defectos en el ADN”, afirma el Dr. Bernardo Garcicochea, oncólogo, y
hematólogo, coordinador del sector de genética del Centro Paulista de Oncología
– unidad de São Paulo del Grupo Oncoclínicas.
Sin embargo, y a
pesar de los avances hacia una atención médica más personalizada y precisa,
Brasil todavía enfrenta desafíos técnicos y económicos en la implantación de la
medicina de precisión a gran escala. “La mayor dificultad, no sólo de nuestro
país sino del mundo en general, es la historia clínica única. El paciente
tiene diversas informaciones sobre su salud y resultados de exámenes que no
convergen en un mismo lugar para que puedan realizarse procedimientos y
prácticas inteligentes e individualizadas. El conjunto de datos es lo que
genera algoritmos que traen mayor éxito de curación y alimentan la inteligencia
artificial “, explica el Dr. Rubens Harb Bollo, presidente de la
Asociación Brasileña de Medicina Personalizada y de Precisión (ABMPP).
El Dr.
Bernardo Garcicochea corrobora la idea de la importancia de la
interoperabilidad de los datos. Según él, un proceso rápido de diagnóstico
de la enfermedad y su tratamiento individualizado sólo es posible en pacientes
que poseen informaciones recolectadas con precisión. “Japón, Estados Unidos y
Canadá están adelantados en términos de tecnología orientada a la salud porque
logran correlacionar con mucha rapidez los cambios en el ADN del paciente con
lo que está siendo presentado clínicamente”. La edad, el origen, la etnia, el
tipo patológico del tumor y los antecedentes personales y familiares ayudan al
cuerpo médico a comprender lo que la alteración identificada en el ADN
significa y si está relacionada con la enfermedad del paciente o no.
Otra dificultad
brasileña está en el hecho de que todavía hay pocos centros de diagnósticos en
el país y, por eso, determinados exámenes demandan el procesamiento de
materiales en el exterior, aumentando el tiempo de espera de los resultados.
A pesar de los
obstáculos, Brasil ha dado pasos importantes relacionados con la práctica más
precisa y humanizada de la medicina. Dos de ellos fueron la creación, en 2015,
de la Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed) y, en 2017,
de la Associação Brasileira de Medicina Personalizada e de Precisão.
Mientras que la primera iniciativa fue concebida por investigadores de cinco
Centros de Investigación, Innovación y Difusión (Cepid) para desarrollar una
plataforma con datos genéticos generados por los centros y otros grupos médicos
brasileños, la segunda tiene como objetivo difundir el conocimiento sobre los
avances en esa área.
Los avances de la
medicina de precisión
Los avances de la
tecnología de la medicina de precisión están relacionados con tratamientos más
efectivos en todas las áreas médicas, como oncología, psiquiatría, neurología,
cardiología, reproducción y psiquiatría, pero también contribuyen a la
prevención de enfermedades. El Dr. Bernardo cita el ejemplo del diagnóstico
precoz del cáncer de carácter hereditario, que hoy responde al 10% de las
neoplasias en los humanos. “Cada vez más los médicos trabajan en conjunto con
patólogos o laboratorios clínicos que hacen exámenes genéticos. Si una paciente
tiene tres familiares directos diagnosticados con cáncer de mama, las
probabilidades de que también desarrollen la enfermedad son grandes, en cuyo
caso se puede recomendar la realización de exámenes de ADN para la
identificación de particularidades que posibiliten la indicación de
medicamentos que actúen para ese caso “, explica.
Accesibilidad
Para el público en
general, todavía hay muchas dudas sobre las diferencias de la medicina
personalizada y de precisión. Los expertos afirman que la primera es un término
más amplio, que prevé la susceptibilidad a las enfermedades por el historial y
perfil genético de cada individuo, recomendando medidas de prevención
(ajustando, por ejemplo, sueño, dieta y actividades deportivas) y recomendando
exámenes específicos para la detección de la enfermedad y así evitar su
progresión. “Para decirlo de un modo simple, la medicina personalizada
sería el acompañamiento médico en una línea horizontal o de tiempo del
paciente, y la medicina de precisión, sería una acción vertical, para un
tratamiento específico en el momento adecuado”, explica el Dr. Rubens.
Para los pacientes
que pueden acceder a un tratamiento privado y en algunas aseguradoras
nacionales, la MPP ya es una realidad. En cambio, para aquellos pacientes que
usan el Sistema Único de Salud (SUS), el acceso ocurre, la mayoría de las
veces, a través de centros de referencias, que desarrollan investigaciones
clínicas con financiamiento de la industria farmacéutica. “Para algunas
enfermedades, el tratamiento de precisión es ofrecido a todos los brasileños,
como es el caso de la leucemia mieloide crónica desde 2000″, concluye el Dr.
Bernardo.
“La medicina de
precisión no depende solamente de los recursos financieros, sino que también
involucra la formación del médico y la actualización científica. En la
actualidad, todavía hay pocas escuelas que incluyen en la educación médica a la
MPP”, finaliza el Dr Rubens.
Por Liana Pires
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