Muchos trastornos genéticos se asocian a características
físicas que ayudan a reconocerlos, pero los médicos no se las saben todas. Por
eso el 60% de los médicos ya usa Face2Gene.
Crédito: Oscar Bolton-Green.
Hace poco, una genetista de Delaware (EEUU) hacía lo que
hacen los genetistas: intentaba llegar a un diagnóstico para un paciente que
padecía una enfermedad desconocida.
La doctora, Karen Gripp, que también dirige la División de
Genética Medicinal del Hospital Infantil A.I. duPont de Delaware, se fijó en que
su paciente, una niña muy pequeña, tenía una gran frente, cejas gruesas y un
largo surco nasolabial (el hueco entre la nariz y el labio superior). Sufría
convulsiones y tenía un pelo grueso y rizado, aunque eso apenas le pareció
reseñable dado que era afroamericana. Su paladar hendido y un quiste aracnoideo
en su espina dorsal ya habían sido reparados antes de que Gripp fuera contactada
para atenderla.
Los
síntomas no encajaban con ningún trastorno que
Gripp conociese.
Muchos trastornos genéticos tienen una "cara", una serie
de características distintivas y particulares que ayudan al diagnóstico. Pero
identificar la enfermedad mediante la observación de un paciente, una práctica
conocida como teratología, representa uno de los mayores retos de los
genetistas. Los teratólogos más capacitados tienden a ser médicos mayores y muy
experimentados. Esto tiene lógica, ya que cuantos más pacientes se atienden más
características se observan. Pero ni los médicos más experimentados han visto
todas las enfermedades que existen.
Como parte de su trabajo detectivesco, Gripp pidió permiso
para sacar una foto de la paciente y subirla a Face2Gene, una herramienta
de software de reconocimiento facial que puede ayudar a diagnosticar
enfermedades raras. Face2Gene compara la foto de la cara de un paciente con
imágenes compuestas de enfermedades y devuelve a una serie de diagnósticos
potenciales, ordenados de más a menos plausibles.
A Gripp, la tecnología le resultó reveladora. El síndrome
Hajdu Cheney fue una de las primeras sugerencias de Face2Gene para la niña. Pero
un análisis del exoma de los genes de codificación de proteínas de la paciente
reveló una mutación implicada en el síndrome del meningocele lateral, un
trastorno con el que Gripp estaba más que familiarizada. Había escrito un
trabajo académico y la entrada GeneReview de la Bibliteca de la Medicina
Nacional de Estados Unidos sobre él.
Los paladares hendidos no son una característica del
síndrome meningocele lateral, por lo que Gripp no lo había considerado
inicialmente para el diagnóstico. Pero su similitud con el síndrome Hajdu Cheney
ayudó a señalárselo. Pero hay tan pocos pacientes con este diagnóstico que el
futuro de la niña no está claro. Sobrevivirá, aunque será monitorizada de
cerca en busca de posibles problemas neurológicos además de la escoliosis, que
ha sido estrechamente vinculada con el trastorno.
"Buscaba trastornos relacionados con un paladar hendido,
pero resultó ser un pista totalmente falsa", explica Gripp, quien cree que el
paladar hendido no guarda relación con el trastorno genético de la niña. La
doctora detalla: "Sólo
reconoces lo que conoces.
Face2Gene me llevó a recorrer la lista y decir: 'Hmm, ¿lo he considerado todo?'"
FDNA, la empresa matriz de Face2Gene, arrancó hace seis
años después de que sus cofundadores israelíes vendieran su anterior empresa de
reconocimiento facial, Face.com, a Facebook. Esa tecnología es capaz de
diferenciar entre individuos distintos al ser "entrenada" con múltiples imágenes
de esa persona. Por el contrario la tecnología de Face2Gene identifica un
patrón común en un grupo de personas que padecen el mismo síndrome. Detectar
ese denominador común permite al software generar una imagen compuesta asociada
con un trastorno.
Cuando el CEO, Dekel Gelbman, fue contratado en 2010, se
reunió con múltiples médicos clínicos y pronto se dio cuenta de que el
reconocimiento facial podría ayudar a aliviar el lastre de una enfermedad no
diagnosticada.
De los más de 7.000 trastornos genéticos conocidos,
Face2Gene calcula que la mitad se asocia a un patrón facial distintivo que puede
ser aprendido y empleado para el diagnóstico. El síndome de Down, por
ejemplo, se cuenta entre los más comunes y por tanto resulta más fácil de
diagnosticar. Gelbman explica: "Imagínate que eres genetista y tienes tu propio
repositorio de imágenes en el cerebro según lo que has observado y tu formación.
No lo puedes saber todo. Tu capacidad de evocar una imagen o intentar comparar
esos patrones en tu cabeza es limitada. Entonces, ¿cómo se democratiza esto?"
Face2Gene realiza crowdsourcing a partir de los
datos de los genetistas. Aunque el uso de la tecnología es gratuito para
proveedores, Gelbman planea cobrar el acceso a las farmacéuticas para
ayudarles en el descubrimiento y desarrollo de fármacos. Cuántas más personas
introduzcan datos en Face2Gene, más aprende el sistema acerca de qué rasgos
faciales están asociadas con qué síndromes. Gelbman calcula que el 60% de los
genetistas clínicos y consejeros genéticos a nivel mundial han utilizado la
tecnología.
La app móvil fotografía automáticamente a un
paciente, sube la foto a un servidor y analiza los rasgos faciales en cuestión
de segundos para generar una lista de síndromes que concuerden con las
similitudes identificadas. Cada síndrome está acompañado por información de
las Bases de Datos Médicos de Londres (Reino Unido), que organiza los
síndromes y mantiene una colección de imágenes de teratología.
Los usuarios pueden superponer la cara de su paciente
sobre la cara de prototipo de una enfermedad y hacer clic sobre un mapa de
calor que revela las áreas faciales que más se ajustan a la imagen
representativa de un síndrome particular. También pueden etiquetar rasgos
presentes en su paciente, lo que recalcula la lista de síndromes potenciales.
El próximo paso de FDNA será seguir trabajando para determinar
rasgos faciales para varios trastornos médicos, como el autismo. Gelbman
detalla: "Queremos saber si podemos encontrar una cara para [el síndrome del] X
frágil", la causa hereditaria más común de las discapacidades intelectuales en
niños. El experto concluye: "Veremos qué podemos encontrar"
por Bonnie Rochman | traducido por Teresa Woods
Fuente: Technology Review
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