(Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
El 21/03 fue el Dia Mundial del Sindrome de Down.
Apenas unos dias despues aparecio la nueva edicion
de la revista Nature Medicine, donde fue difundido
una investigacion muy importante de cientificos
estadounidenses: el cromosoma 21 del sindrome de
Down hace disminuir la proteina SNX27 en el cerebro,
lo que afecta a la memoria y al aprendizaje de la
persona. El equipo de expertos del Instituto de
Investigacion Medica Sanford-Burnham realizo un
estudio en ratones donde descubrio que la proteina
SNX27, cuya otra denominacion es nexina27, disminuye
considerablemente en el cerebro cuando la persona
padece sindrome de Down. Esa disminucion, a su vez,
afecta a las funciones cognitivas del cerebro.
"Todo vuelve a la normalidad despues del tratamiento
con SNX27. Es increible, primero vemos a los
receptores de glutamato volver y entonces el deficit
de memoria se repara en nuestros ratones con
sindrome de Down", afirma Xin Wang, autor principal
del estudio.
CIUDAD DE BUENOS AIRES. Un equipo del Sanford-Burnham
Medical Research Institute (con 2 centros, ambos en
USA: en San Diego -La Jolla, California; y Orlando,
Lake Nona, Florida; con el liderazgo de Kristiina
Vuori, y Gary F. Raisl) ha descubierto que el
cromosoma heredado en el sindrome de Down afecta al
aprendizaje y la memoria, ya que conduce a bajos
niveles de una proteina llamada nexina 27 o SNX27 en
el cerebro, cuya produccion es inhibida por una
molecula codificada en el cromosoma 21.
El estudio, publicado en la revista Nature Medicine,
muestra que SNX27 se reduce en el cerebro humano con
el sindrome de Down. Con la copia extra del
cromosoma 21, una persona con sindrome de Down
produce menos proteina SNX27, que a su vez altera la
funcion cerebral, por lo que los investigadores
mostraron que la restauracion de SNX27 en ratones
con sindrome de Down mejora su funcion cognitiva y
conducta.
"En el cerebro, SNX27 mantiene ciertos receptores en
la superficie celular de receptores que son
necesarios para que las neuronas disparen
correctamente", explica Huaxi Xu, autor principal
del estudio. "Asi que, en el sindrome de Down,
creemos que la falta de SNX27, al menos en parte,
tiene la culpa de los problemas de desarrollo y
cognitivo", agrega.
El sindrome de Down (SD) es un trastorno genetico
causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
2 habituales, por ello se denomina tambien trisomia
del par 21, que provoca un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos fisicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describir esta alteracion genetica en 1866, aunque
nunca llego a descubrir las causas que la producian.
En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jerôme Lejeune descubrio que el sindrome es una
alteracion en el mencionado par de cromosomas.
Ahora, Huaxi Xu y sus colegas comenzaron a trabajar
con los ratones que carecen de una copia del gen
SNX27 y hallaron que esos roedores eran en su
mayoria normales, pero encontraron algunos defectos
importantes en el aprendizaje y la memoria, asi que
el equipo investigo mas a fondo para determinar que
efecto tendria SNX27. Los investigadores encontraron
que SNX27 ayuda a mantener los receptores de
glutamato en la superficie celular en las neuronas.
Las neuronas necesitan receptores de glutamato para
poder funcionar correctamente, por lo que con menos
SNX27, los ratones tenian menos receptores de
glutamato activos y el aprendizaje y la memoria
deteriorados.
El equipo del Instituto de investigadores de Sanford-Burnham
penso en el sindrome de Down. Los ratones
deficientes de SNX27 compartian algunas
caracteristicas con el sindrome de Down, por lo que
echaron un vistazo a los cerebros humanos con la
enfermedad, lo que confirmo la importancia clinica
de los hallazgos de su laboratorio: los humanos con
sindrome de Down tienen niveles significativamente
mas bajos de SNX27. Tras esto, Xu y sus colegas se
preguntaron como bajos niveles de SNX27 y el
sindrome de Down estan conectados y si el cromosoma
21 extra podria codificar algo que afecta a los
niveles SNX27. Estos expertos hallaron que el
cromosoma 21 codifica un microARN particular,
llamado miR-155, y que en los cerebros humanos con
sindrome de Down, el aumento de los niveles de miR-155
se correlaciona casi perfectamente con la
disminucion de SNX27.
Por lo tanto, la 3ra. copia del cromosoma 21, en
lugar de un par, con que nacen los niños afectados
por el sindrome de Down afecta al aprendizaje y a la
memoria porque reduce los niveles de una proteina
cerebral denominada nexina 27, o SNX27. Xu y su
equipo llegaron a la conclusion de que, debido a la
copia adicional del cromosoma 21, los cerebros de
las personas con sindrome de Down producen
excedentes de miR-155, que por medios indirectos
disminuye los niveles de SNX27, que a su vez reduce
los receptores de glutamato. A traves de este
mecanismo, el aprendizaje, la memoria y la conducta
se deterioran.
Fuente: Urgente 24
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