(Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
Seguro y efectivo, reemplaza la puncion
abdominal para el estudio de las
vellosidades corionicas con la ventaja de
poder realizarse casi un mes antes que la
puncion.
Ya
esta disponible en Argentina el test no
invasivo para detectar en forma precoz (a
partir de la semana 9 de embarazo) la
presencia de anomalias cromosomicas en el
futuro bebe.
Este test, al ser no invasivo, evita la
puncion abdominal a la que las madres temen,
protegiendo al bebe de posibles riesgos y a
la mama del dolor que implica la puncion.
“Con una extraccion de sangre materna,
se pueden obtener todos los resultados de
las posibles anomalias cromosomicas que dan
origen a algunos sindromes en el bebe. Este
estudio constituye un adelanto de la ciencia
muy importante. Dia a dia la genetica avanza
rapidamente brindando de manera no invasiva,
gracias a la sangre de la madre embarazada,
informacion acerca de los sindromes mas
frecuentes en los bebes que causan abortos,
retraso del crecimiento y retraso
madurativo.” Comento el Dr. Jorge Hamer,
Director Medico de BabyGen. MN 50364
Las estadisticas indican que el riesgo
de tener un hijo con Sindrome de Down
aumentan con la edad de la mujer (menos de
28 años 1 en 1200 casos; 30 años 1 en 750;
Mas de 38 años 1 en 148 y asi aumenta hasta
un estimado de 1 en 35 para mujeres de 45
años y mas). Este Test no invasivo (BabyGen)
permite que el analisis genetico sea mucho
mas accesible. Tambien denominado
Diagnostico prenatal no invasivo, permite
tanto la deteccion de la trisomia fetal 21 (sindrome
de Down), como la trisomia 18 (sindrome de
Edwards), la trisomia 13 (sindrome de Patau),
monosomia X (sindrome de Turner) y el sexo
del bebe si la pareja asi lo desea.
Durante el embarazo, parte del ADN del
bebe ingresa en el torrente sanguineo de la
madre. El ADN transporta informacion
genetica del bebe. De este modo se utiliza
la sangre de la madre para detectar el ADN
del bebe. Puede realizarse a partir de la
semana nueve de gestacion. El test emplea
enfoques unicos en biologia molecular y
bioinformatica que representan avances
importantes sobre la deteccion no invasiva
tradicional y otros metodos basados en el
ADN libre de celulas fetales, los cuales
permiten una sensibilidad y especificidad
comparables a los de la puncion de
vellosidades corionicas pero sin los riesgos
de la misma.
“Saber de manera anticipada si el bebe
tendra algunas de las condiciones
mencionadas, es muy valioso para poder
proceder en forma adecuada, permitiendo que
padres y medicos esten mejor preparados para
afrontar las dificultades que podrian surgir
al momento del nacimiento. En Estados Unidos
ya se esta estudiando el sindrome de Down
fetal para ver si se pueden aliviar algunos
de los efectos de la enfermedad mientras el
bebe se encuentra en el utero.”, cerro el
Dr. Jorge Hamer, Director Medico de BabyGen.
MN 50364.
Mas informacion acerca de como funciona el
Test
Las personas sanas tienen 22 pares de
cromosomas, mas 2 cromosomas sexuales (XX o
XY) es decir, un total de 46 cromosomas. El
test BabyGen es sumamente eficaz para
determinar si hay un cromosoma adicional,
especialmente para los cromosomas
responsables del sindrome de Down, el
sindrome de Edwards, el sindrome de Patau y
determinadas anomalias de los cromosomas
sexuales.
Bajo metodologia NATUS (siglas en ingles
de «pruebas de aneuploidia de ultima
generacion con SNP») evalua la localizacion
genetica especifica de la combinacion real
de ADN materno y fetal a partir de una
muestra de sangre materna. De este modo
puede ofrecer una sensibilidad y
especificidad constantes en todos los
cromosomas, incluso con bajas fracciones de
ADN fetal. El resultado es un puntaje de
riesgo individualizado y especifico para
cada paciente, ademas de una mejor
sensibilidad y especificidad, una menor
probabilidad de obtener resultados positivos
o negativos falsos y un bajo indice de
resultados nulos.
Mientras que la fraccion fetal del ADN
presente en la sangre materna puede variar
considerablemente en toda la edad
gestacional, tiende a ser menor durante las
primeras etapas del embarazo. Mediante esta
tecnologia basada en SNP, la prueba prenatal
cuenta con indices de deteccion elevados,
incluso con menores fracciones fetales, y
puede utilizarse a partir de las 9 semanas
de gestacion.
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2 comentarios:
Gran noticia, como madre primeriza no me fío mucho de los métodos de diagnostico invasivos. Se que son seguros en la mayoría de los casos, pero nunca se sabe.
Excelente noticia!, increíble como avanza la medicina, es una gran noticia, dado que las mujeres tenemos mucho miedo a esos estudios y como pueden afectar al bebé.
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