(Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
Rosario hace punta en medicina de precision y se suma a los
avances mundiales.
“Leer” el genoma humano con recursos de altisima tecnologia que ya
existen en la ciudad permitira hacer diagnosticos de enfermedades desconocidas
y abrir la puerta para la cura de dolencias.
Vanguardia. Martin Vazquez encabeza el grupo de Conicet
que trabaja en Indear.
(Foto: S. Salinas)
Hace menos de dos meses el presidente de los Estados Unidos, Barack
Obama, lanzo con bombos y platillos una iniciativa que involucra a la ciencia y
la medicina y que promete revolucionar a la salud humana. El objetivo —que
anuncio como si fuera una verdadera epopeya— es conseguir que su pais "sea
capaz de prestar el tratamiento adecuado en el momento correcto" a quienes
lo necesiten. Las terapias de diseño que se apoyan en que no hay enfermedades
sino enfermos son parte de un futuro que ya comenzo a escribirse, tambien en
Rosario.
Para desarrollar ese ambicioso plan Obama apelo a lo que se conoce como
"medicina de precision": un nuevo concepto que involucra a
investigadores y medicos y que apunta a ofrecer respuestas especificas de
tratamientos para cada persona en particular con diagnostico de enfermedades
como el cancer o la diabetes e incluso aquellas que padezcan patologias poco
frecuentes.
La medicina de precision busca, ademas, ser medicina de prevencion. Por
eso, y gracias a los recursos tecnologicos y los avances en biologia molecular,
es posible anticiparse y conocer cuales son las patologias que una persona
puede desarrollar a lo largo de su vida con el fin de evitarlas o retrasarlas
con los recursos que ya existen en el presente.
Esta revolucion que nos parece tan lejana en tiempo y espacio esta mucho
mas cerca de lo que la mayoria imagina. En Rosario, en el Polo Tecnologico que
se encuentra a metros del rio Parana (en la zona de la Siberia) funciona la
primera planta de secuenciacion de genomas humanos de Argentina, un
equipamiento imprescindible para aplicar, justamente, la medicina de precision.
La tecnologia llego hace cinco años y en este tiempo permitio a los
cientificos locales crecer en experiencia e involucrarse en mas de 240
proyectos, entre ellos, algunos que ya impactaron directamente en en el
diagnostico clinico de varios argentinos.
Martin Vazquez, un biologo molecular con un amplio recorrido en genomica
y biotecnologia, es el cientifico que esta a la cabeza de ese grupo de
expertos. En una extensa charla con Mas conto que se esta haciendo en Indear (Instituto de
Agrobiotecnologia Rosario) y anticipo algunos de los tramos de la charla que
dara el miercoles en el marco de una serie de conferencias sobre biologia
molecular aplicada a la salud que se desarrollaran en el hotel Ros Tower, con
entrada libre y gratuita y para todo publico.
En esas conferencias, organizadas por Laboratorios Cibic, se haran
importantes revelaciones sobre esta tematica. Participaran ademas el mexicano
Luis Herrera Estrella (el "padre" de los transgenicos) y el neurologo
Facundo Manes. El numero de inscriptos, que ya supera los 800, demuestra el
inmenso interes que estos temas concitan entre los rosarinos.
Desde que llego al Polo tecnologico la tecnologia necesaria para
secuenciar (leer) ADN, hasta hoy, pasaron apenas cinco años. Muy poco tiempo
para la ciencia, una eternidad si se piensa en todo lo que avanzaron. "A
partir de la genomica los saltos que se dieron fueron enormes. Hay que tener en
cuenta que no teniamos nada y se abrio una puerta enorme que presento incluso
un desafio muy grande para los propios cientificos", reflexiona Vazquez.
Al atravesar esa puerta ya se vieron los primeros paisajes de un mundo
fascinante que puede tener la capacidad de diagnosticar, modificar el curso de
ciertas enfermedades, ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida, mas
años de existencia y hasta influir en la planificacion familiar para evitar que
la descendencia sufra el peso de determinadas dolencias.
Los primeros desarrollos en genomica que se hicieron en Indear
estuvieron directamente ligados a la produccion agricola. De hecho, Indear es
el resultado de una alianza estrategica del Conicet (que aporta el conocimiento
y la experiencia de sus cientificos) con Bioceres —una empresa con sede en la
Argentina dedicada a las inversiones en biotecnologia agricola y ciencias
afines—.
El grueso de las investigaciones que alli se generan, y los resultados
de las mismas, son utilizados mayormente para mejorar los rendimientos del
campo e incrementar la produccion alimentaria. Pero resulta que esa misma base
cientifica puede aplicarse a la de la salud humana y la medicina.
“Nosotros trabajamos en este tiempo en unos 240 proyectos, en algunos lo
hicimos como servicio, en otros trabajamos en colaboracion y otros fueron
propios. Ahora, con la experiencia y la gimnasia que hemos adquirido tenemos
previsto avanzar en dos grandes campos de accion. Uno es el que tiene que ver
con el impacto que ciertos descubrimientos y sus aplicaciones tienen en la
produccion agricola. Para eso ya se creo una empresa entre Bioceres y
Rizobacter (productos microbiologicos aplicados al agro) llamada Semya. El otro
gran campo es el de la salud humana y especificamente el diagnostico de
medicina de precision (donde nos asociaremos con Cibic). Esto representara una
novedad que pondra a Rosario a la vanguardia en este tema a nivel nacional y de
toda Latinoamerica, y estamos hablando de que veremos sus frutos en los
proximos dos años”, señalo Vazquez.
Casos testigos. En la planta de secuenciacion de genoma instalada
en Rosario y en la que trabajan seis expertos (todos formados en ciencias
biologicas y algunos dedicados especificamente a la bioinformatica) se
secuenciaron los primeros genomas humanos del pais.
La busqueda de los pacientes cuya carga genetica fue analizada
represento una tarea en si misma ya que los cientificos necesitaban analizar el
mapa genetico de personas con alguna patologia poco frecuente que tuviera
ademas muchas manifestaciones clinicas y que basicamente no tuvieran un
diagnostico. ¿El objetivo? Hacer las primeras tareas experimentales pero que
ademas permitieran, si era posible, ofrecer la verdad sobre la causa de su
enfermedad. Y tuvieron exito.
Es sabido que el camino de muchos pacientes que tienen enfermedades
raras hasta llegar a un diagnostico suele ser una odisea. Y esto no tiene que
ver necesariamente con el desconocimiento de los medicos sino con que no
siempre se cuenta con las herramientas precisas para saber.
La posibilidad de secuenciar ADN humano, es decir, de acceder a la
informacion genetica que cada uno de nosotros trae, permite llegar a
conclusiones antes impensadas.
Pero ahora, ademas, para ayudar a estas personas a descubrir que les
pasa o a mejorar sus tratamientos, o retrasar o evitar enfermedades, hay mucho
mas.
En los ultimos años la ciencia empezo a darle relevancia a lo que se le
llama “el segundo genoma” y que no es otra cosa que el conjunto de los
microorganismos con los que todos los seres humanos convivimos dentro y pegados
a nuestro cuerpo y cuyas interacciones tienen una importancia tan grande como
la del “primer genoma”. De alli que conocer ese segundo genoma o microbioma
resulta crucial.
De este modo, leyendo e interpretando tanto el primer genoma como el
segundo genoma es como se accede a una foto casi perfecta de la constitucion
biologica de un ser humano. Y eso tambien se hace en nuestra ciudad.
Respecto de los casos testigos cuyos ADN se secuenciaron y analizaron
durante 2014 y cuyos resultados fueron publicados hace pocos dias, las
revelaciones fueron sorprendentes y en algunos casos muy utiles.
“La idea que tuve para leer los primeros genomas humanos hechos
integramente en Argentina fue buscar chicos que presentaran una enfermedad rara
para la cual no tenian diagnostico genetico. A ellos se les tomaron muestras de
sangre para analizar por primera vez su constitucion genetica y poder
determinar donde estaba el problema”, relata Vazquez. El cientifico se contacto
con medicos de distintos hospitales pediatricos para dar con niños con
patologias severas que no tuvieran diagnostico claro y establecer asi los
primeros casos testigo para probar y validar la tecnologia.
Uno de los mas resonantes es el de tres hermanitos con un tipo de
autismo con manifestaciones clinicas muy serias (sin habla, con un impacto
fuerte en lo psicomotriz y con deterioro progresivo). Para los medicos, la
causa de la enfermedad que los hermanos comparten era un enigma. ¿Se trataba de
un problema genetico? En ese caso ¿donde estaba la falla?
“La posibilidad de tener esta tecnologia y recursos humanos altamente
calificados para analizarla nos dio la chance de descubrir un gen relacionado con
el autismo que presentaba un defecto no descripto hasta la actualidad”, explico
el cientifico que trabajo entre otros con el neurologo Marcelo Kauffman, quien
trata a estos chicos en el hospital Ramos Mejia, de Buenos Aires.
“En esta oportunidad es posible que el descubrimiento no ayude
concretamente a modificar el tratamiento de los niños, pero sin dudas, el solo
hecho de diagnosticar la enfermedad ya genero al menos en la familia un impacto
sumamente positivo, de cierto alivio. Ahora saben que tienen algo genetico. De
hecho, al identificar el problema se abren posibilidades en el futuro de
avanzar en posibles soluciones para todo lo que es el espectro autista”,
señalo.
Otro de los chicos que se beneficio con estos avances es una nena
de tres años con severos problemas de crecimiento e inmunodeficiencia asociada.
“Su enfermedad le produce una serie de trastornos muy graves pero ademas tiene
una resistencia a la hormona de crecimiento. Cuando pudimos analizar su genoma
y compararlo con el de los padres pudimos identificar el problema, restringido
a un solo cambio en un solo gen. La informacion fue muy importante para que los
medicos puedan considerarla dentro del tratamiento. Ahora estan haciendo nuevas
pruebas complementarias porque todo lo que nosotros descubrimos con la genomica
debe validarse luego con otras tecnologias mas simples, pero por otro lado
surgio que dicho problema genetico podria traer otros problemas adicionales
para la niña en el futuro sobre los cuales los medicos ya estan actuando para prevenirlos”.
En la Argentina se estima que hay mas de tres millones de personas con
enfermedades raras en su mayoria de base genetica y no todos tienen
diagnostico. Pero los avances que Vazquez y su equipo vienen logrando, y que
luego se acoplaran a la experiencia diagnostica de Cibic, serviran en el
futuro para aplicar a la medicina de precision y beneficiar a grupos mucho mas
numerosos con problemas mas habituales pero que igualmente comprometen su
calidad de vida y su esperanza de vida.
“Es importante aclarar — dice Vazquez— que estas primeras experiencias
fueron experimentales y eso implica que los pacientes fueron especialmente
seleccionados. Con este conocimiento se podra ir mucho mas alla, es cierto,
pero siempre el contacto que los cientificos tenemos es con los especialistas y
no con el paciente. Por eso resulta fundamental que los profesionales de la
medicina conozcan en profundidad el impacto de estos avances, que entiendan
claramente el concepto y que se lo puedan trasladar a los pacientes o sus
familiares porque son ellos los que los guiaran en este camino”.
El ir abriendo mas puertas es un desafio mayusculo, porque la ciencia
avanza rapido pero el entendimiento de estos adelantos es mas lento. Cuando la
genetica se mete en el medio no solo genera descubrimientos y un impacto
positivo sino que conlleva en muchos casos controversias y dudas.
Estos avances estan atravesados por aspectos eticos, morales, religiosos
y culturales muy fuertes, por condicionamientos de la propia historia, por
temores.
¿Es la genomica un nuevo dios? ¿Hasta donde puede influir en el
“destino” de una persona y su descendencia? ¿Queremos saber? El futuro llego,
es hora de que lo veamos con los propios ojos.
Por Florencia O'Keeffe /
La Capital
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