(Los acentos fueron obviados por
cuestiones tecnicas)
Se termina misterio sobre enfermedades.
Extrañas dolencias comenzaron a ser explicadas a
partir del Proyecto 100.000 genomas, centrado en entender la genetica de
dolencias raras
Las extrañas enfermedades que aquejaban a las
pequeñas Georgia y Jessica dejaron de ser desconocidas y misteriosas gracias al
Proyecto 100.000 genomas, creado en el Reino Unido por el gobierno britanico y
centrado en entender la genetica del cancer y de otras dolencias raras.
El caso de la pequeña Georgia Georgia
Walburn-Green, habia sido un misterio para la comunidad medica desde su
nacimiento, hace cuatro años. Sus sintomas abarcaban lesiones en los ojos.
Problemas de riñones y del lenguaje.
Pero el proyecto pudo verificar el origen de esta
enfermedad: una anormalidad genetica, en un gen llamado KDM5b, habia sido
identificada.
Segun informo la BBC, sus padres afirman que el dia
que pudieron dar con el diagnostico preciso sobre la anormalidad genetica que
sufre la niña fue uno de los mas importantes de su vida.
Es que Amanda y Matt Walburn-Green solo tuvieron 20
minutos para "abrazarla sin preocupaciones" hasta que los medicos
habian detectado que algo andaba mal. Por el tamaño de su cabeza pensaron en un
principio que tenia agua en el cerebro. Mas tarde sospecharon que podia ser un
error de su ADN.
Los padres de Georgia afirman que es una niña de
cuatro años feliz, sociable, que ama a los animales y tiene un don para "ganarse
a la gente", pero no crecio tan rapido como otros niños, tiene bultos
dentro de los ojos que le afectan la vision y sus riñones no funcionan de forma
adecuada.
"No sabemos si alguna vez podra hablar. Nos
entiende y trata desesperadamente (de comunicarse) pero no puede hacer los
sonidos que quiere", agrego la madre.
En el marco del Proyecto 100.000 genomas, los
cientificos del Hospital Infantil Great Ormond Street realizaron la dificil
tarea de identificar la diferencia entre todos los tres mil millones de pares
de bases que componen cada uno de los ADN de Georgia, Amanada y Matt para
descubrir que estaba mal.
Aunque ese conocimiento no cambiara la forma como
se trata a Georgia hoy, si ofrece esperanzas de que en el futuro habra una
terapia. Pero una buena noticia para la familia Walburn-Green fue que la
mutacion de Georgia surgio espontaneamente y no fue heredada de su padres, lo
que significa que trataran de tener otro bebe.
Otros niños, como Jessica, tambien se estan
beneficiando del Proyecto 100.000 Genomas. Al analizar su ADN y el de sus
padres se descubrio un error que causaba el Sindrome de Deficiencia del GLUT1,
motivo por el que la niña no puede transportar azucar a sus celulas cerebrales,
lo cual la estaba privando de energia.
Pero una dieta alta en grasas debe darle al cerebro
una fuente alternativa de energia con lo cual se necesitara menos medicamento
para epilepsia.
Leido en Asterisco.tv
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