miércoles, febrero 06, 2013

En busca del mapa completo de las enfermedades raras.


(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)


Investigacion. La UE destina 38 millones de euros hasta 2020 a tres proyectos internacionales. Los estudios pretenden definir el numero y caracterisiticas de estos males.

Barcelona (España).- La Union Europea (UE) destinara 38 millones de euros hasta 2020 para financiar tres proyectos internacionales que pretenden definir con exactitud el numero y caracteristicas de las llamadas enfermedades raras, unas dolencias de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos y que afectan a 30 millones de personas en el continente.
Cada enfermedad rara afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a una de cada 17 personas, y en un 80% de los casos guardan relacion con la genetica, por lo que los expertos confian en que los avances cientificos, sobre todo a nivel de analisis genomico, permitan mejorar el conocimiento actual.
En una rueda de prensa celebrada en Barcelona, responsables de diversos aspectos de los proyectos de Alemania, Francia, Inglaterra, Australia y España han desgranado los "ambiciosos objetivos" de unas investigaciones que aspiran a combinar datos geneticos y clinicos para trazar el mapa completo de todas estas dolencias.
Los 38 millones se han concedido en el marco del Consorcio Internacional de Investigacion en Enfermedades Raras (IRDiRC), yse destinaran especificamente a tres proyectos: EURenOmics -centrado en enfermedades renales-, Neuromics -enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares- y el RD-Connect -para desarrollar una infraestructura global que permita compartir los resultados de la investigacion-.
EURenOmics estara coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania), Neuromics por la deTübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle (Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboracion internacional a traves del IRDiRC estara coordinado por el Inserm de Francia.
Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto, entre ellos el Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, entre otros.
De este modo, los investigadores aspiran a compartir que cambios geneticos o que combinacion de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular asi tratamientos farmacologicos que, por su escaso retorno economico, tienen dificultades para atraer el interes de los grandes laboratorios farmaceuticos.

- Colaboracion internacional

La directora emerita de investigacion del Inserm frances, Segolène Ayme, ha explicado que en el global del IRDiRC participan mas de 4.000 grupos de investigacion, centrados en mas de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos 1.800 genes asociados con estas dolencias.
El resto de investigadores que han participado en la rueda de prensa -Monica Ensini (Eurordis, Francia), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Reino Unido), Olaf Riess (Universtiy of Tubingen, Alemania) e Ivo Gut (Centro Nacional de Analisis Genomico, España)-, han hecho hincapie en la importancia de coordinarse para avanzar en este campo, ya que conseguir los objetivos marcados sera imposible sin colaborar.
Asimismo, han destacado que existen pocos medicos expertos en enfermedades raras, por lo que los pacientes deben pasar la mayoria de las veces por enormes periplos hasta conseguir un diagnostico, y el objetivo de la investigacion, por lo tanto, sera facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.

Compartir la informacion clinica y genetica, no obstante, entraña dilemas eticos y morales, y debe sortear tambien diferentes legislaciones a nivel de cada pais, por lo que los investigadores han destacado tambien que seran especialmente cuidadosos con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el consentimiento informado de los pacientes.

No hay comentarios.: