(Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
Argentina logro la secuencia completa del genoma humano de tres niños afectados
por un trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia, cuyo tratamiento se
estudia, informaron el neurologo Marcelo Kauffman y el bioinformatico Adrian
Turjanski.
"Ya
tenemos por primera vez en Argentina la secuencia completa de genomas humanos de
tres pacientes que reciben atencion en nuestro centro del Hospital Ramos Mejia,
niños entre 6 y 10 años de una misma familia que esta afectada por un trastorno
generalizado del desarrollo y epilepsia", conto Kauffman durante una conferencia
de prensa en el Ministerio de Ciencia y Tecnologia.
Turjanski, investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y
Tecnicas-Conicet y director de la Plataforma de Bioinformatica, es responsable
de procesar la gran cantidad de informacion de un genoma de una persona, que
ocupa 600 Gigabytes.
"La
informatica pasa a cumplir ahora un rol importante en la medicina y el cambio de
paradigma no solo viene a partir de que la informacion le tiene que llegar al
medico, sino de quien la provee: el procesarla para que se convierta en
conocimiento y el tener la gente calificada es el paso que dimos", enfatizo.
Kauffman esta a cargo del Consultorio de Neurogenetica del Servicio de
Neurologia del Hospital Ramos Mejia, con tareas asistenciales y de investigacion
en un campo que se dedica al grupo de trastornos del sistema nervioso, que
tienen base genetica o hereditaria que los provoca.
"Cada
uno de esos trastornos es raro y poco frecuente, pero cuando uno suma los miles
de casos extraños, conforman un grupo de importancia porque suelen insumir
muchos recursos diagnosticos, muchos años de consulta, y un largo peregrinar de
pacientes y familias", relato Kauffman.
Durante muchos años, estos trastornos fueron desatendidos por las dificultades
para obtener una respuesta, y los avances en la genomica han permitido reconocer
las causas geneticas de estos casos raros, lo que esta "provocando un cambio de
paradigma en la practica medica", planteo Kauffman, tambien docente en la
catedra de Neurologia de la Facultad de Medicina de la UBA.
Kauffman dijo que "es una nueva manera de pensar la practica medica, en la que
el medico entra en una suerte de ida y vuelta entre dos universos de informacion:
la que presenta el paciente en la manera de sintomatologia y la genetica, con
las distintas variantes que tiene el genoma del paciente, y la correlacion que
puede dar alguna de ella con la sintomatologia".
"Aca
no hay nada magico, es un proceso, una herramienta mas que permite hacer mejor
diagnostico y practica medica", definio.
El
medico relato que "el primer anuncio del Proyecto de Genoma Humano, hace una
decada, merecio ser presentado por (el expremier britanico) Tony Blair y (el
expresidente estadounidense) Bill Clinton, las dos personas mas poderosas del
mundo en ese momento, representando las expectativas que habia, pero tambien los
medios que se habian invertido, cientos de millones de dolares".
En los
ultimos cinco años hubo un cambio en las tecnologias para decodificar el genoma
y obtener informacion genetica con un rotundo impacto en terminos economicos, ya
que el costo esta en la escala de los miles de dolares, y ya no requiere centros
coordinados a ambos lados del Atlantico, sino que puede ser desarrollado en un
laboratorio individual.
"Un
exoma -la parte codificante de los genes-, con interpretacion medica, tiene un
valor comercial en Estados Unidos de 7.000 dolares", estimo el neurogenetista;
representa una parte del genoma, ya que no todos los casos requieren
secuenciarlo completo.
Kauffman enfatizo que, a partir de la decision del Ministerio de Ciencia y
Tecnologia de desarrollar una plataforma genomica -con tecnologia y recursos
humanos para obtener la informacion genetica- y una bioinformatica -como
herramienta para manejar ese gran volumen de informacion-, Argentina tiene esta
capacidad que en la region tenia unicamente Brasil.
"Cuando uno habla de genoma esta hablando de 3.000 millones de pares de bases -ACTG
(bases nitrogenadas adenina, citosina, timina y guanina)-, y afortunadamente
hace cuatro meses nos invitaron a participar en una experiencia piloto de
obtener la secuencia completa de genomas humanos, y esto se llevo a cabo",
reividico.
Un gen
es una porcion de ADN cuya funcion primordial es la produccion de proteinas
especificas, y existen miles de genes en cada celula, que tienen el material
hereditario de un organismo.
Turjanski es doctor en Quimica, especialista en bioinformatica, que se ocupa de
estudiar y predecir (a traves de algoritmos computacionales) las estructuras de
las bio-macro-moleculas, como son las proteinas y el ADN; es profesor en la
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA y el cientifico repatriado
numero 600 desde el año 2003.
La
plataforma biotecnologica -que se desarrollo con un subsidio de 8 millones de
pesos del Fondo para la Investigacion Cientifica y Tecnologica- esta integrada
por el Conicet; el Instituto de Agrobiotecnologia de Rosario-Indear; las
universidades nacionales de Buenos Aires y San Martin, y la Catolica de Cordoba.
La
plataforma de genomica esta integrada por el Conicet, la Fundacion Instituto
Leloir y el Instituto Nacional de Tecnologia Agropecuaria-INTA.
"Ahora
estamos en el largo camino del analisis de toda la informacion, que en el mejor
de los casos nos va a ayudar a poder arribar a un mejor diagnostico: lo mas
importante es que ya esta instalada en la Argentina la tecnologia para tener
secuencias completas de genoma humano, y ya hay recursos humanos que se estan
formando en el pais", concluyo Kauffman.
Fuente:
Telam
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