(Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
Ahora que se puede secuenciar un genoma por 1.000
dolares (720 euros), mas pacientes podrian
beneficiarse, afirma Howard Jacob.
Howard Jacob
La busqueda de la secuenciacion del genoma por 1.000
dolares (720 euros) comenzo en
diciembre de 2001 en el retiro cientifico
del Instituto Nacional de Investigacion del Genoma
Humano (EEUU). La busqueda parece haber sido
completada con el anuncio que hizo Illumina en enero
de la maquina HiSeqX Ten (ver "Medalla
de oro: Illumina es el numero 1"). Quince
años despues de la secuenciacion del primer genoma
humano con un coste de 2,7 millones de dolares (1,95
millones de euros), estamos en los albores de una
nueva era en la medicina.
Se secuenciaran muchos mas genomas, y con mucho mas
detalle. Hoy dia, y debido a que el examen del
genoma completo habia sido tan costoso, la mayoria
de los laboratorios clinicos y de investigacion solo
analizan el exoma, apenas el 1,5% del genoma
asociado con funciones conocidas. Se podria decir
que solo analizamos lo que entendemos. La capacidad
de secuenciar todo el genoma de forma asequible
generara una gran cantidad de datos y la oportunidad
de entender la importancia de muchas mas variantes
geneticas. Al secuenciar el genoma al completo
normalmente se encuentran centenares mas de
variaciones entre dos individuos, en comparacion con
solo secuenciar los exomas, y la mayor parte de
estas variaciones esta en regiones del genoma poco
conocidas.
El aprendizaje de las funciones de esas regiones
ayudara a los cientificos a comprender mejor las
enfermedades, los efectos secundarios de los
medicamentos y los mecanismos mediante los que
funciona el genoma. Los primeros esfuerzos por
utilizar la secuenciacion del genoma completo en el
cuidado de la salud han dado resultados
prometedores. En nuestra clinica del Colegio Medico
y el Hospital Infantil de Wisconsin (EEUU) ya hemos
utilizado la secuenciacion del genoma completo para
identificar la variante causal, o mutacion, en un
26% de las enfermedades sin explicacion que hemos
tratado. La tasa nacional de exito (en EEUU) sin la
secuenciacion del genoma es de entre el 5% y el 10%.
Ser capaces de utilizar la secuenciacion de todo el
genoma de manera rutinaria en el ambito clinico nos
deberia permitir tratar a los pacientes segun su
predisposicion genetica a enfermedades especificas y
su capacidad de respuesta a determinados
tratamientos. Ya hemos comprobado que esto puede
mejorar las tasas de exito y reducir los costes, por
lo que estas tecnologias deberian resultar
atractivas para las aseguradoras medicas.
Sin embargo, aun no hemos llegado a ese punto. Hay
que recoger y compartir mas informacion genomica si
queremos comprenderla lo suficiente como para que
tenga un efecto sobre los resultados clinicos a gran
escala. Tambien debemos recordar que una secuencia
del genoma es solo el primer paso, que debe seguirse
con asesoramiento genetico y atencion basada en la
evidencia. La etica tambien debe ser parte de la
discusion, ya que las decisiones sobre la
exploracion del genoma afectan a las generaciones
venideras. Ahora que contamos con la tecnologia
necesaria para secuenciar el genoma por 1.000
dolares, debemos determinar la mejor forma de
utilizar esta informacion para salvar vidas.
Howard Jacob es
director del Centro de Derechos Humanos y Genetica
Molecular en el Colegio Medico de Wisconsin (EEUU).
Leido en MIT Tecnology Review
No hay comentarios.:
Publicar un comentario