Mediante
la secuenciación masiva de una porción crítica del genoma, lograron aumentar la
identificación de ataxias, encefalopatías y otras afecciones neurológicas que
suelen intrigar a médicos y pacientes.
Un estudio realizado por
científicos y médicos argentinos demuestra que es posible reducir la odisea
diagnóstica que padecen tanto los pacientes con enfermedades neurogenéticas
como los familiares que los acompañan.
Con los estudios genéticos
convencionales, que recurren a sucesivas pruebas individuales hasta encontrar
un resultado positivo, patologías tales como ataxias, leucoencefalopatías,
encefalopatíaas epilépticas y desórdenes mitocondriales se logran diagnosticar
en el 10-15% de los casos. Sin embargo, mediante el empleo de un novedoso
estudio que evalúa las regiones del genoma de mayor interés, investigadores y
médicos argentinos pudieron identificar la causa genética del trastorno en el
40% de los 40 pacientes evaluados.
“Nuestro trabajo muestra que es posible
acortar los tiempos de un largo peregrinar de múltiples consultas y a la
realización de numerosas pruebas al que se ven sometidos muchos pacientes y sus
familias”, indicó el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y
Laboratorio de Neurogenética del Hospital J. M. Ramos Mejía e investigador del
Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional que depende de la
Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y del CONICET.
La técnica utilizada se conoce
como “secuenciación completa del exoma” o SCE. Y consiste en una única prueba
de secuenciación masiva de un 2% del genoma humano: la fracción representada
por las regiones que codifican la fabricación de proteínas y que concentra un
85% de las mutaciones patológicas conocidas. “Permite analizar cientos de
millones de pequeños fragmentos de ADN”, explicó Kauffman, quien también es
investigador del Consejo de Investigación en Salud del Gobierno de la Ciudad de
Buenos Aires.
Aunque el test es más caro, el
análisis preliminar sugiere que es costo-efectivo, dijo Kauffman. “Si se
utiliza el SCE en forma temprana, podrían ahorrarse costos por la reiteración o
realización de otras pruebas que no llegan al diagnóstico”, explicó.
El trabajo contó con la financiación
del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y fue publicado
en la revista PLoS One. Y tuvo la participación de otros investigadores del
CONICET, del Hospital Universitario Austral, de la UBA y del Hospital J.M.Ramos
Mejia: Marta Córdoba, Valeria Salinas, Josefina Perez-Maturo, Sergio Alejandro Rodríguez-Quiroga, Patricia
Analía Vega, Hernán Amartino, Cecilia Vásquez-Dusefante, Nancy Medina y Dolores
González-Morón.
Fuente: Agencia CyTA-Fundación Leloir
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