¿Sabías
que analizar los genes de una persona puede apoyar la prevención de
enfermedades y los tratamientos personalizados? ¿Cuáles son las terminologías
para la identificación de los genes humanos? Estos y otros aspectos
de estandarización son importantes en la genómica. Te contamos
más en este post sobre medicina genómica.
Genómica y medicina personalizada
María es
una joven madre con antecedente familiar de cáncer de seno. De forma
preventiva, ha decidido realizarse un examen genómico. Sus resultados identifican
variantes en algunos de sus genes, información que le permitirá tomar acciones
preventivas de forma temprana, para reducir el riesgo de un cáncer de seno.
María sabe que entre el 5% y 10% de las mujeres con estas anomalías
están en riesgo.
En otro
lugar, el cardiólogo de Juan ha recibido una alerta de su paciente previo
a un procedimiento de vasos sanguíneos. Luego de realizar un examen de farmacogenómica se han identificado bajos niveles metabólicos de una enzima. Dado que
este evento implica un riesgo para la cirugía, el cardiólogo actualiza el plan
de medicamentos para la realización del procedimiento y minimizar los riesgos
de la intervención de Juan.
Cómo la medicina genómica ayuda a personas como Juan y Maria
En ambos
casos, el análisis genómico identificó variantes genéticas que aumentan la predisposición a sufrir ciertas enfermedades. Estos análisis buscan apoyar la prevención y adaptar posibles tratamientos, lo que se conoce como
medicina personalizada.
El análisis
genómico es
de gran utilidad para el control, prevención y tratamiento de
enfermedades. La información del genoma permite identificar cómo se
encuentran asociados estos componentes con enfermedades o predisposición a las
mismas. La complejidad de la gestión de la información genómica está dada,
entre otros, por el volumen de su contenido y sus distintos
componentes.
Un estudio
genómico se basa en la identificación de las variantes
de los genes de cada persona, los cuales se
encuentran codificados en secuencias de ADN empaquetados
en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada
célula. Se estima que el ser humano
tiene aproximadamente 22.000 genes los cuales codifican para distintas
proteínas que están involucradas en distintos procesos y
funciones dentro del organismo.
Datos Genómicos y la Historia Clínica Electrónica
La
reducción en los costos y el aumento en el uso de la
secuenciación de próxima generación han permitido que este
tipo de análisis sean cada vez más accesibles. De esa
manera, el profesional tratante podría, desde la Historia Clínica
Electrónica del paciente, acceder a los resultados de las pruebas de
secuenciación genómica, al igual que
hoy accede a los resultados de laboratorio o a los
reportes de imágenes médicas. Este tipo de
experiencias ya se referencian en lugares como el Nation Wide Children´s Hospital, uno de los hospitales pediátricos
referentes en USA, en donde se implementa la integración de repositorios
genómicos con la información clínica.
La
posibilidad de acceder a esta información desafía a las entidades de salud a resolver
aspectos técnicos, éticos y de seguridad para gestionar, almacenar, acceder e
integrar los datos genómicos de los pacientes con la información de la
Historia Clínica Electrónica.
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Necesidad de interoperabilidad genómica
La interoperabilidad es la capacidad
de los sistemas de información de intercambiar y
utilizar información proveniente de distintos aplicativos y
plataformas informáticas. A nivel de información genómica,
este desafío incluye la definición de:
·
Acuerdos
sintácticos: orden y estructura de los datos
·
Acuerdos semánticos: terminologías
y catálogos
Este tipo
de acuerdos apoyan los procesos de recolección, análisis,
almacenamiento y acceso a gran escala de estos datos. De
esa manera, es necesario avanzar en el uso
de estándares que permitan la interoperabilidad entre los
sistemas de historia clínica electrónica con repositorios de datos
genómicos.
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Estándares para la interoperabilidad genómica
Existen
distintos catálogos o terminologías que son utilizados a nivel
de estándares semánticos dentro del procesamiento de
información genómica, algunos de ellos son:
· HGNC o HUGO, es un catálogo
único de los genes humanos conocidos. Se han asignado cerca de 28.000 símbolos y nombres de genes humanos,
incluyendo codificadores de proteínas.
· dbSNP, es una
base de datos que cataloga las distintas variaciones existentes para un
gen, a cada una de estas variantes se les conoce como SNP.
· HGVS, es una
nomenclatura para la descripción de las distintas variaciones de secuencias
genómicas.
· Otras
terminologías más conocidas en informática médica, como SNOMED CT (terminología
medica) o LOINC (laboratorio y
observaciones) también son útiles y necesarias, para apoyar las
especificaciones de contexto en el intercambio de datos genómicos.
A
nivel de estructura o sintaxis interoperable en genómica, los
desafíos parten desde el procesamiento y
uso de los distintos formatos para el almacenamiento de la
información genómica, hasta la utilización de formatos interoperables para genómica como los
definidos dentro de HL7 FHIR.
Personas como
Maria o Juan, podrían ser beneficiados por el uso de la medicina
personalizada haciendo uso de la
información genómica durante su proceso
de atención. Finalmente, la información clínica y genómica, puede
ser de gran utilidad para apoyar a los profesionales de
salud en la toma de decisiones en los
tratamientos y en la prevención de distintas enfermedades.
¿Conocías
el potencial de la medicina genómica? ¿Se aplica en tu país? ¡Déjanos un
comentario!
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Fuente: BID
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