(Los acentos fueron
obviados por cuestiones tecnicas)
El proyecto Enciclopedia de Elementos del
ADN (ENCODE) es descripto como “Guia para el
genoma humano”. Los expertos indican que ese
descubrimiento "cambiara como comprendemos
la base genetica de la enfermedad y abrira
nuevas avenidas para la terapia". Los
estudios de los 442 cientificos responden a
este proyecto de 196 millones de dolares.
Un descubrimiento que
cambiara como comprendemos la base genetica
de la enfermedad.
CIUDAD DE BUENOS AIRES.- Cientificos
de laboratorios de 3 continentes realizaron
descubrimientos que la revista Nature
describe como la "guia para el genoma
humano", que oscilan desde lo
esoterico -¿que es un gen?- a lo practico
-que solo 20 cambios en genes pueden estar
detras de 17 canceres aparentemente no
relacionados-, dando a las empresas una
serie de posibles objetivos farmacologicos.
Los estudios de los 442 expertos responden a
un proyecto de 196 millones de dolares (unos
155 millones de euros) llamado Enciclopedia
de Elementos del ADN, o ENCODE en sus siglas
en ingles, y cuyo objetivo es tomar la Babel
producida por el proyecto genoma humano -la
secuencia de las 3.200 millones de "bases" o
"letras" quimicas que constituyen el genoma
humano- y darle sentido.
El doctor Eric
Green,
director del Instituto Nacional de
Investigacion del Genoma Humano, que pago la
mayor parte del estudio, explico: "Comprendemos
el significado de solo un pequeño porcentaje
de las letras del genoma".
ENCODE se lanzo en 2003 para construir una
"lista de partes" del Homo Sapiens al
identificar y señalar las ubicaciones de
cada parte del genoma que haga algo, un "mapa
de referencias de todos los elementos
funcionales en el genoma humano",
segun manifesto el genetista Joseph
Ecker,
del Instituto Salk de Estudios Biologicos en
La Jolla, California.
Los elementos mas conocidos del genoma son
los aproximadamente 21.000 que especifican
que proteinas produce una celula. Por
ejemplo, el gen del receptor de dopamina
hace los receptores de dopamina en las
celulas del cerebro y el de la insulina
produce esta sustancia en el pancreas.
Sin embargo, solo en torno al 1% del genoma
se refiere a las proteinas, y el desafio ha
sido descubrir la funcion del otro 99%, que
durante años se ha descrito como "ADN
basura" porque no codifica las proteinas.
Los expertos de ENCODE son la version
biologa del movimiento Occupy, comento Mark
Gerstein,
de la Universidad de Yale, que dirigio uno
de los equipos. En ese sentido, aclaro: "Durante
años, todo el mundo se centro en el 1%.
ENCODE mira al 99%".
El movimiento Occupy se asemeja al de los
Indignados en España y tiene como consigna
"Somos el 99 por ciento".
Al examinar esa parte del genoma, los
cientificos de ENCODE descubrieron que en
torno al 80% del ADN antes tachado como
basura realiza una funcion biologica. En
primer lugar, este ADN no tan basura es un
panel de control de lo mas sofisticado, con
unos 4 millones de fragmentos de ADN que
controlan todo lo demas.
"El ADN
basura, el 99 por ciento, se encarga en
realidad de dirigir los genes",
dijo Gersetein. Esta regulacion puede
influir tanto en los genes normales como en
los anomalos, afectando a las probabilidades
de enfermedad.
Esta situacion se da porque los "factores
de transcripcion"
y otros elementos regulatorios -proteinas
producidas por ese ADN controlador- afectan
a la doble helice de cada celula,
dominandola de una forma que activa o
desactiva los genes como un niño que acaba
de descubrir los interruptores de la luz.
El poder de los elementos que controlan los
genes podria explicar por que la
secuenciacion sencilla del ADN personal
concluye en ocasiones que la gente tiene
riesgo de desarrollar enfermedades que nunca
tienen o deja escapar las señales de las que
si llegan a sufrir.
Si el interruptor desactiva un gen insano, "puede
reducir los niveles de proteinas que tienen
un efecto nocivo",
explico Ecker. Pero si altera un gen normal,
alguien puede desarrollar una enfermedad
basada en el ADN.
Hay casi cuatro millones de interruptores en
los principales organos humanos, y unos
200.000 actuan en cualquier celula dada,
como en los musculos cardiacos.
"Nuestro
genoma esta simplemente lleno de
interruptores: millones de lugares que
determinan si un gen se activa o se
desactiva",
manifesto Ewan
Birney,
del Instituto Europeo de Bioinformatica-
Laboratorio Europeo de Biologia Molecular, y
uno de los lideres de ENCODE.
El sistema de control implica que las
compañias farmaceuticas podrian tener que
buscar en sitios nuevos en busca de genes
influyentes. En uno de los estudios del
proyecto, expertos de la Universidad de
Washington, en Seattle, descubrieron que la
mayoria de las variantes del ADN
relacionadas antes con mas de 400
enfermedades estan en regiones regulatorias
a menudo lejanas del "gen
de enfermedad".
"Los
cambios geneticos asociados con las
enfermedades estan concentrados en los
interruptores",
dijo en la nota de prensa John
Stamatoyannopoulos,
de la UW.
Como resultado, es probable que los analisis
de genoma que buscan errores solo en los "genes
de la diabetes"
o en los "genes
de cancer",
entre otros, pasen por alto las variantes
que causan la enfermedad al determinar
cuando, donde y como se activan los genes.
Ese descubrimiento "cambiara
como comprendemos la base genetica de la
enfermedad y abrira nuevas avenidas para la
terapia",
dijo Stamatoyannopoulos. Por ejemplo, en 17
clases distintas de cancer, "solo
20 factores regulatorios aparecen una y otra
vez",
indico y eso sugiere que los farmacos que se
dirijan solo a esos, y no a los cientos de
objetivos que persiguen ahora las
farmaceuticas, podrian tratar muchos
canceres.
El grupo de la UW tambien descubrio que
algunas enfermedades aparentemente no
relacionadas comparten sistema regulatorio,
como la artritis reumatoide, la diabetes de
tipo 1 y otros trastornos autoinmunes. De
modo que una sola medicina podria ser
efectiva contra todas ellas.
ENCODE tambien ha mostrado que un gen no es
la parte sencilla de ADN que fabrica una
proteina, como se enseña a los estudiantes.
En cambio, la unidad funcional es una
amalgama de secuencias de las dos hebras de
la doble helice, entrelazadas como las dos
mitades de una baraja de cartas en las manos
de un 'croupier' de Las Vegas.
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Fuente:
Urgente24
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